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大家好！從今天起普拉特澤生物跟大家一起學習一個新的實驗——SNP檢測！SNP的簡單介紹由普拉特澤生物表達檢測平臺總結(jié)分享，SNP是人類可遺傳的變異中最常見的一種，所以在臨床與發(fā)育生物學都有非常重要的參考意義，一起來看吧：

單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數(shù)可達300萬個甚至更多。 SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。

在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在基因序列內(nèi)，也有可能在基因以外的非編碼序列上?？偟膩碚f，位于編碼區(qū)內(nèi)的SNP(coding SNP,cSNP)比較少，因為在外顯子內(nèi)，其變異率僅及周圍序列的1/5。但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關(guān)注。

從對生物的遺傳性狀的影響上來看，cSNP又可分為2種：一種是同義cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的氨基酸序列，突變堿基與未突變堿基的含義相同；另一種是非同義cSNP(non-synonymous cSNP),指堿基序列的改變可使以其為藍本翻譯的蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變，從而影響了蛋白質(zhì)的功能。這種改變常是導致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP。

先形成的SNP在人群中常有更高的頻率，后形成的SNP所占的比率較低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不盡相同，但大約有85%應(yīng)是共通的。

SNP自身的特性決定了它更適合于對復(fù)雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基于群體的基因識別等方面的研究：

1、SNP數(shù)量多，分布廣泛

2、SNP適于快速、規(guī)?；Y查

3、SNP等位基因頻率的容易估計

4、易于基因分型

那么SNP實驗我們有哪些實際的應(yīng)用呢？SNP可導致人類疾病，如癌癥、傳染性疾病、自身免疫性疾病等，SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學研究和疾病相關(guān)基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫(yī)學研究中起重要作用。

SNP的應(yīng)用領(lǐng)域為：

1. 遺傳圖譜繪制的標記；

2. 疾病診斷和疾病易感基因的鑒別；

3. 藥物基因組學研究和新藥篩選；

4. 藥物代謝和藥物遺傳學；

5. 法醫(yī)鑒定和個體識別；

6. 群體遺傳學研究和遺傳多態(tài)性分析；

7. 物種鑒定、菌種鑒定等。

那關(guān)于SNP實驗的簡單介紹我們就講到這里啦！下期跟大家一起分享snp實驗的各種檢測方法與實驗步驟，如果您也對SNP檢測也有相關(guān)的實驗問題或SNP外包的需求，歡迎隨時留言技術(shù)會詳細解答的~

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