SNP檢測常見問題答疑上篇
2022-08-09 11:24:24
來源/作者：普拉特澤-生物醫(yī)學整體課題外包平臺
大家好！今天普拉特澤生物來給大家解答一下關于SNP檢測相關的各種問題，以及SNP的檢測方法與檢測步驟我們都在前幾期一一詳細分享過，不記得的同學可以點擊鏈接回去查看。SNP檢測是普拉特澤生物——表達檢測平臺的常規(guī)實驗，前幾期的文章也有很多好學的同學給咱們留言反饋各種問題，本文就來逐個回答大家留言的問題，如果您也有關于SNP檢測的問題或實驗外包的需求，歡迎選擇普拉特澤生物！
問題一：什么是SNP？
答：老生常談了，但首先還是要把概念弄清楚。單核苷酸多態(tài)性，也就是我們簡稱的SNP，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA 序列多態(tài)性，這種多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異。SNP 在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個堿基對中就有一個多態(tài)位點，估計其總數可達300萬個甚至更多。
問題二：SNP在基因組內的形式有哪些，都會對生物表型有影響嗎？
答：在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在基因序列內，也有可能在基因以外的非編碼序列上?？偟膩碚f，有三類：位于基因周邊的SNPs(pSNPs)，位于基因間的SNPs(iSNPs)，以及位于編碼區(qū)內SNP(codingSNPcSNP)。cSNP比較少，但由于它發(fā)生在編碼區(qū)內，且在遺傳性疾病研究中具有重要意義，因此cSNP的研究更受關注。從對生物的遺傳性狀的影響上來看，cSNP又可分為2種：一種是同義cSNP(synonymous cSNP)，即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質的氨基酸序列，突變堿基與未突變堿基的含義相同；另一種是非同義cSNP（non-synonymous cSNP），指堿基序列的改變可使以其為藍本翻譯的蛋白質序列發(fā)生改變，從而影響了蛋白質的功能。這種改變常是導致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP。
問題三：為什么說SNPs是二等位基因系統(tǒng)，而不是多等位基因系統(tǒng)？
答：因為組成DNA的堿基有四種，但SNP一般只有兩種堿基組成，所以它是一種二態(tài)的標記，又叫雙等位基因(biallelic)。由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs 只需要＋／－的分析，而不用分析片段的長度。 SNP所表現的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換(嘧啶和嘧啶之間或者嘌呤和嘌呤之間的交換transition)或顛換(transversion嘧啶和嘌呤之間的交換)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況，而具有轉換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發(fā)生幾率相似。
問題四：SNP在人群中的基因頻率是怎樣的？
答：首先，先形成的SNP在人群中常有更高的頻率，后形成的SNP所占的比率較低。
其次，各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不盡相同，但大約有85%應是共通的。
問題五：SNP作為第三代分子標記相比前兩代的分子標記有哪些特點？
答：SNP數量多，密度高；
SNP適于快速、規(guī)?；Y查；
SNP易于基因分型，等位基因頻率容易估計，易實現分析的自動化；
SNP具有更高的遺傳穩(wěn)定性。
問題六：SNP與點突變有什么區(qū)別？
答：SNP與定點突變主要存在范圍與頻率上的區(qū)別。SNP是單堿基多態(tài)性，是一個群體概念，這個差異占群體的1%以上。若種系突變頻率<1%，我們認為是一個點突變。
SNP是各種生物都有的，通過同源基因比對得到的，一般不會發(fā)生變化，而點突變只對單一基因而言，所以從數量上SNP比點突變多得多。
如果突變發(fā)生在生殖細胞，則可以遺傳，但是只要這個突變群沒有達到總群體的1%，它就只有一個突變株/系，達到了1%就是多態(tài)性了。
問題七：SNV和SNP的區(qū)別？
答： SNV是指即單核苷酸位點變異，而SNP是單核苷酸多態(tài)性，這兩個概念都是指單核苷酸的改變，只不過SNP一般是二態(tài)的，而SNV沒有這樣的限制。
另外，如果在一個物種中該單堿基變異的頻率達到一定水平就叫SNP，而頻率未知(比如僅僅在一個個體中發(fā)現)就叫SNV。
好啦~那關于SNP大家留言的各種問題就先回答到這里啦，如果沒有您想問的問題可能是在SNP相關問題答疑下篇哦。如果您也對SNP檢測有相關的問題或者有SNP檢測外包的需求歡迎留言！
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